Citirile HiFi permit completarea consorțiului Telomere-to-Telomere

MENLO PARK, California, 31 martie 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — PacBio (NASDAQ: PACB), un furnizor lider de soluții de secvențiere de înaltă calitate, foarte precise, a anunțat astăzi contribuția esențială a PacBio la finalizarea primului om cu adevărat complet genomului de referință. Consorțiul Telomere-to-Telomere (T2T), o echipă internațională de oameni de știință de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman din SUA și zeci de alte instituții din întreaga lume, a publicat „Secvența completă a genomului uman” în cea mai recentă ediție a publicației Ştiinţăîmpreună cu o serie de lucrări însoțitoare care evidențiază aspecte noi ale genomului complet. După cum se raportează în Ştiinţă În lucrare, cercetătorii care caută cheile genetice pentru a debloca regiuni complexe ale genomului pentru analiza variațională și funcțională, inclusiv în legătură cu boala genetică, au acum primul genom de referință uman cu adevărat complet.

Lucrarea descrie modul în care oamenii de știință au folosit secvențierea HiFi pentru a produce primul ansamblu complet al unui genom uman: toate cele trei miliarde de perechi de baze pe 23 de cromozomi, inclusiv centromerii, telomerii și alte repetiții mari. Regiunile nou asamblate acoperă 8% din genomul uman anterior inaccesibil cu tehnologiile anterioare.

„Lucrările consorțiului T2T ar putea ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine biologia și evoluția umană. Cel mai important, ar putea într-o zi să schimbe în cele din urmă viețile a milioane de oameni, ajutând cercetătorii să înțeleagă mai bine baza genomică asociată cu potențial zeci de boli genetice și, în cele din urmă, să identifice remedii sau opțiuni terapeutice pentru acestea”, a declarat Christian Henry, președinte și director executiv. Ofițer al PacBio. „Așa cum este raportat în această lucrare interesantă, prin folosirea tehnologiei de secvențiere PacBio HiFi, Consorțiul T2T a atins un obiectiv pe care oamenii de știință din întreaga lume îl urmăresc de mai bine de 30 de ani – o secvență cu adevărat completă a genomului uman, una care poate ajuta la crearea baza pentru un genom medical complet pentru o mai bună sănătate umană. Așteptăm cu nerăbdare să vedem alți oameni de știință să le urmeze calea, ajutând comunitatea să înțeleagă în continuare întreaga gamă a diversității genetice și legătura acesteia cu sănătatea umană.”

Ansamblul complet, T2T, al unui genom uman marchează o nouă eră a genomicii în care nicio regiune a genomului nu este de ajuns. Această etapă a fost posibilă prin secvențierea HiFi, o tehnologie de ultimă oră capabilă să citească fragmente lungi de ADN cu o precizie mai mare decât alte tehnologii cunoscute de secvențiere cu citire lungă. Tehnologiile anterioare au furnizat fie lungime, fie precizie, dar atât lungimea, cât și precizia sunt necesare pentru a elucida regiunile cele mai dificile ale genomului.

Lucrarea explică faptul că noul genom de referință al lui T2T, cunoscut sub numele de T2T-CHM13, include ansambluri fără întreruperi pentru toți cei 22 de autozomi plus cromozomul X, corectează numeroase erori și introduce aproape 200 de milioane de perechi de baze de secvențe noi, reprezentând cea mai mare îmbunătățire a genomului de referință uman de la începutul său. eliberare.

Oamenii de știință din Consorțiul T2T au aplicat noua referință pentru a analiza variația genetică la 3.202 de indivizi diversi la nivel global, identificând sute de mii de noi variante per genom. Îmbunătățirile sunt deosebit de mari pentru unele gene duplicate critice, cum ar fi FRG1care este legat de distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD). Referința T2T are 23 de copii ale FRG1dintr-un set incomplet de nouă copii din referința anterioară. Rezultatul este o referință T2T care, în acest sens, oferă o bază mai bună pentru studiul acestei boli.

Succesul ansamblului genomului T2T-CHM13 a inspirat, de asemenea, cercetătorii din Consorțiul de referință pentru pangenomul uman (HPRC) să genereze peste 300 de genomi umani de calitate de referință din medii diverse în următorii trei ani. Genomii individuali vor fi combinați într-un pangenom pentru a oferi o referință care reprezintă mai bine diversitatea umană și va conduce descoperiri genomice pentru toată lumea. Așa cum a fost prezentat recent într-un preprint de la HPRC, tehnologia de secvențiere PacBio HiFi este esențială pentru producerea de genomuri și pangenomuri complete și precise.

„Finalizarea secvenței genomului uman este o piatră de hotar uriașă în istoria științifică, punctul culminant al activității începute de Proiectul Genomului uman în anii 1990. Arată că tehnologia precum secvențierea HiFi, care a fost dezvoltată după proiectul inițial al genomului uman, a adus nu numai genomi mai ieftini, ci și genomi de calitate superioară”, a declarat Jonas Korlach, Ph.D., Chief Scientific Officer la PacBio. „Această piatră de hotar ilustrează puterea secvențierii HiFi de a rezolva regiunile dificile ale genomului și potențialul său de a revoluționa modul în care înțelegem boala genetică. În plus, un genom de referință mai complet se poate traduce prin mai multe descoperiri, stabilind un nou standard în genomică construit pe secvențierea PacBio HiFi.”

Există un infografic disponibil aici (PDF) și puteți afla mai multe despre secvențierea întregului genom, beneficiile secvențierii HiFi și aplicațiile pentru secvențierea SMRT pe site-ul web PacBio.

Despre PacBio

Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB) dă putere oamenilor de știință a vieții cu platforme de secvențiere extrem de precise. Instrumentele inovatoare ale companiei se bazează pe tehnologia de secvențiere cu molecule unice, în timp real (SMRT®), care oferă o imagine cuprinzătoare a genomilor, transcriptomilor și epigenomilor, permițând accesul la spectrul complet de variații genetice în orice organism. Citate în mii de publicații evaluate de colegi, sistemele de secvențiere PacBio® sunt folosite de oamenii de știință din întreaga lume pentru a conduce descoperiri în cercetarea biomedicală umană, științe ale plantelor și animalelor și microbiologie. Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați www.pacb.com și să urmăriți @PacBio.

Produsele PacBio sunt furnizate numai pentru cercetare. A nu se utiliza în proceduri de diagnosticare.

Privitor la declaratiile anterioare
Acest comunicat de presă poate conține „declarații prospective” în sensul Secțiunii 21E din Securities Exchange Act din 1934, astfel cum a fost modificată, și al Private Securities Litigation Reform Act din 1995, inclusiv declarații referitoare la disponibilitatea viitoare, utilizări, acuratețe, avantajele, calitatea sau performanța sau beneficiile sau beneficiile așteptate ale utilizării produselor sau tehnologiilor PacBio; adecvarea sau utilitatea acestor produse sau tehnologii pentru anumite aplicații sau proiecte, inclusiv în legătură cu cercetarea Consorțiului T2T; potențiale creșteri în detectarea variantelor și oferirea de răspunsuri pentru cercetarea bolilor rare, în cercetarea T2T în special și în cercetarea bolilor rare și a diversității genetice în general, inclusiv în legătură cu potențiala schimbare a vieții oamenilor, printre altele, prin înțelegerea mai bună a bazei genomice asociate cu boli genetice și diversitate; declarații referitoare la toate regiunile genomului la îndemână pentru secvențiere; eforturile de secvențiere anticipate de HPRC în următoarele trei pentru a oferi un genom de referință care să reprezinte mai bine diversitatea umană; și alte evenimente viitoare. Cititorii sunt atenționați să nu se bazeze în mod nejustificat pe aceste declarații prospective și orice astfel de declarații anticipative sunt calificate în întregime prin referire la următoarele declarații de avertizare. Toate declarațiile prospective vorbesc doar de la data acestui comunicat de presă și se bazează pe așteptările actuale și implică o serie de ipoteze, riscuri și incertitudini care ar putea face ca rezultatele reale să difere semnificativ de astfel de declarații anticipative. Cititorii sunt încurajați cu tărie să citească declarațiile complete de avertizare conținute în dosarele companiei la Comisia pentru Valori Mobiliare și Burse, inclusiv riscurile stabilite în formularele 8-K, 10-K și 10-Q ale companiei. Compania declină orice obligație de a actualiza sau revizui orice declarații prospective.

Contacte

Investitori:
Todd Friedman
+1 (650) 521-8450
ir@pacificbiosciences.com

Mass-media:
Lizelda Lopez
pr@pacificbiosciences.com

O fotografie care însoțește acest anunț este disponibilă la https://www.globenewswire.com/NewsRoom/AttachmentNg/363c6448-8c30-468e-b198-47d26f67a942

Leave a Comment

Your email address will not be published.