Studiul de terapie genică arată beneficii pe termen lung f

WAS este o afecțiune genetică care reduce capacitatea unui copil de a lupta împotriva infecțiilor și afectează aproximativ trei din fiecare milion de copii din întreaga lume. Este cauzată de erori într-o secțiune a ADN-ului de pe cromozomul X și afectează aproape exclusiv băieții.

Copiii cu WAS sever experimentează simptome debilitante, inclusiv vânătăi ușoare, diaree cu sânge și sângerare prelungită în urma unor umflături și zgârieturi relativ mici. Sunt mai vulnerabili la infecții și prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Fără un tratament adecvat, afecțiunea poate pune viața în pericol, cel mai adesea din cauza sângerărilor din creier.

Tratamentul standard actual este un transplant de măduvă osoasă, dar numai aproximativ 20% dintre pacienți pot găsi un donator potrivit, care este de obicei un membru apropiat al familiei. Fără transplant, pacienții cu WAS adesea nu supraviețuiesc până la douăzeci de ani. Cu toate acestea, o abordare alternativă – terapia genică – se arată acum promițătoare.

Echipa internațională, de la UCL GOSICH și GOSH din Marea Britanie și Necker-Enfants Malades Hospital din Franța, a tratat opt ​​copii care au fost tratați cu WAS cu terapie genică lentivirală. Acest lucru funcționează pentru a trata WAS prin introducerea versiunilor sănătoase ale genei defecte care provoacă WAS în celulele unui pacient. Aceste gene sănătoase sunt eliberate de un lentivirus inofensiv.

După ce au primit această terapie genică, majoritatea pacienților au avut o reducere semnificativă a numărului și severității infecțiilor. De asemenea, au reușit să înceteze să ia antibioticele necesare pentru a-i proteja de infecțiile obișnuite și toți, cu excepția uneia, au avut eczeme legate de afecțiunea complet limpezite. Deși unii pacienți au continuat să aibă un număr scăzut de celule de coagulare a sângelui (cunoscute sub numele de trombocite) după tratament, niciunul nu a avut episoade de sângerare severe sau spontane.

Acești copii, cu vârste cuprinse între patru și nouă ani, au fost urmăriți pentru cel puțin patru ani. În acest timp, beneficiile terapiei genice au continuat și nu au fost găsite efecte secundare severe sau toxicitate. Acest studiu arată unul dintre primele tratamente pe termen lung, sigure, de terapie genetică pentru WAS.

Anterior, terapia genică pentru WAS a folosit un sistem diferit de livrare a virusului – un retrovirus – și, deși a arătat un anumit beneficiu, a dus, de asemenea, la toxicitate severă și efecte secundare leucemice.

Pentru pacienții care nu găsesc un donator de măduvă osoasă potrivit, această terapie genică oferă o alternativă sigură la transplant. Ar putea fi folosit și atunci când transplantul de măduvă osoasă prezintă un risc ridicat, de exemplu dacă un copil are o infecție gravă în acel moment sau o autoimunitate severă. Acest lucru ar putea prelungi speranța de viață a copiilor cu WAS cu decenii și ar putea îmbunătăți considerabil calitatea vieții acestora.

Profesorul Adrian Thrasher, profesor de imunologie pediatrică la GOSH și autor principal, a spus: „Această lucrare arată potențialul terapiei genice de a acționa ca o alternativă sigură la pacienții cu WAS atunci când transplantul este o opțiune mai puțin favorabilă.

„Suntem incredibil de mândri de cât de departe a ajuns cercetarea noastră de terapie genetică de la GOSH și UCL ICH. De când am tratat primul copil cu terapie genică în 2001, am continuat să fim esențiali în studiile de terapie genetică ca acesta – de la conducerea în studiul clinic până la furnizarea tehnologiei necesare terapiei genice.

„Această cercetare continuă să arate beneficiile terapiei genice, deoarece vedem că tinerii noștri pacienți încep să trăiască ca prietenii lor și să nu fie nevoiți să-și facă griji cu privire la loviturile și zgârieturile de zi cu zi.

„Deși acest tratament nu este încă disponibil pe NHS pentru WAS, cu o urmărire pe termen lung, sperăm că ar putea oferi șansa unui potențial „vindecare” copiilor cu deficiențe imune care limitează viața, cum ar fi WAS.”

Note pentru editori

1 Magnani, A., Semeraro, M., Adam, F. et al. Siguranța și eficacitatea pe termen lung a terapiei genetice cu celule stem/progenitoare hematopoietice lentivirale pentru sindromul Wiskott-Aldrich. Nat Med 28, 71–80 (2022). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01641-x


Disclaimer: AAAS și EurekAlert! nu sunt responsabili pentru acuratețea comunicatelor de presă postate pe EurekAlert! de către instituții contribuitoare sau pentru utilizarea oricărei informații prin intermediul sistemului EurekAlert.

Leave a Comment

Your email address will not be published.