Proba de fază 2 a terapiei orale PTC518 pentru Huntington a fost lansată în SUA

Un studiu de fază 2 care evaluează PTC518, un tratament investigațional pentru boala Huntington, a început în SUA, a anunțat PTC Therapeutics.

Studiul, numit PIVOT-HD, se va desfășura pe site-uri clinice din întreaga lume și este împărțit în două părți. În primul rând, participanții vor fi repartizați aleatoriu unui placebo sau PTC518 și urmați timp de 12 săptămâni (aproximativ trei luni). Această primă parte va evalua farmacologia PTC518 și efectul farmacodinamic – sau interacțiunile dintre organism și un anumit compus.

În a doua parte, participanții vor fi urmăriți timp de nouă luni, iar cercetătorii vor evalua impactul PTC518 asupra biomarkerilor bolii.

„Suntem încântați să avansăm în programul nostru de boală Huntington”, a declarat într-un comunicat de presă Stuart W. Peltz, PhD, CEO al PTC Therapeutics, care dezvoltă terapia.

Lectură recomandată

PTC518 este o moleculă orală mică concepută pentru a reduce în mod specific proteina mutantă huntingtin (mHTT) care declanșează moartea celulelor nervoase din Huntington. Funcționează prin modificarea unui proces natural în celule numit ARN splicing.

Informația genetică conținută în ADN este tradusă în proteine. Mai mulți pași mediază acest proces.

Unul dintre primii pași este generarea unui ARN pre-mesager, sau pre-ARNm, din ADN. Acesta este apoi procesat într-o moleculă matură de ARNm care va servi ca șablon pentru producția de proteine.

Transformarea unui pre-ARNm într-un ARNm matur se numește ARN splicing. În timpul îmbinării, secvențele numite introni care nu codifică proteine ​​sunt îndepărtate, în timp ce cele care codifică, numite exoni, sunt cusute împreună. Îmbinarea ARN permite ca o singură genă să dea naștere la multe proteine ​​diferite.

PTC518 funcționează prin introducerea unui semnal de „oprire” în timpul procesului de îmbinare, declanșând ARNm-ul huntingtin mutant pentru degradare. Ca rezultat, producția de proteine ​​mHTT este redusă.

Într-un studiu de fază 1 cu voluntari sănătoși, rezultatele au arătat că PTC518 a redus ARNm și proteina HTT cu 30% până la 50%. Acest lucru a fost realizat într-o manieră dependentă de doză, dozele mai mari conducând la reduceri mai pronunțate.

Lectură recomandată

Stiri despre boala lui Huntington |  Graficul principal pentru coloana intitulată

De asemenea, PTC518 a reușit să traverseze bariera hemato-encefalică – o membrană foarte selectivă care protejează creierul și măduva spinării de circulația generală a sângelui – și să atingă celulele nervoase țintă.

„În studiul PIVOT-HD, ne propunem să confirmăm scăderea dependentă de doză a proteinei huntingtin, care a fost demonstrată în studiul nostru clinic de fază 1 și să obținem informații despre datele biomarkerilor care ar putea oferi dovezi semnificative ale efectului tratamentului”, a spus Peltz.

Leave a Comment

Your email address will not be published.